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孩子头发黄，皮肤白，身上有味是患上了苯丙酮尿症，本病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致较为常见的常染色体隐性遗传疾病，其主要表现为神经系统病变及黑色素缺乏。
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孩子个子矮、脸圆、肚子大，需要注意是否有低血糖、腹泻和惊厥等，注意可能会患糖原累积病。
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代谢性疾病会遗传的。随着分子遗传学技术的进展，DNA可提供代谢病的基因特征，遗传异质性可以靠DNA分析技术来阐明，DNA分析方法还可检出携带着的突变基因。
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如有以下情况，要警惕孩子患代谢性疾病的可能：①病史中已有确诊为代谢病同胞或近亲：母亲有原因不明的自然流产史或同胞中有原因不明的夭折史。②临床特征常有神经系统异常，主要表现智力落后和惊厥发作。还有代谢性酸
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代谢性疾病是生化代谢缺陷的总称，是人体内酶、膜和受体等生物合成缺陷而导致氨基酸、糖类、脂肪酸和线粒体能量代谢紊乱。根据累积的生化物质的特点，常见类型有碳水化合物、氨基酸、尿素循环、有机酸代谢障碍、溶酶体
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Turner综合征又称先天性卵巢发育不全症，是最常见的染色体疾病之一。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。最典型的临床特征是：
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是儿科中最常见的染色体病，又称为先天愚型，本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
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染色体病是由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。
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染色体是遗传信息的载体。人类细胞染色体数为46条（23对），其中22对男女一样，称为常染色体，还有一对是决定性别的，称为性染色体。
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近亲结婚的危害主要是常染色体隐性遗传性疾病发病率高。我们每个人都携带不同的致病基因，而有血缘关系的人往往携带同样的致病基因，后代如果同时获得了由父亲和母亲携带的同一种致病基因，就可造成常染色体隐性遗传的