孩子头发黄，皮肤白，身上有味是患上了苯丙酮尿症，本病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致较为常见的常染色体隐性遗传疾病，其主要表现为神经系统病变及黑色素缺乏。多于出生后3～6个月出现症状，如呕吐、易激惹、生长和智力发育迟缓等，患儿出生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少。还可有特异的发霉样（鼠尿）气味，这是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。出生后3～5天新生儿筛查足跟血阳性，有利于旱期诊断。血浆游离氨基酸分析和尿筛查可诊断本病。目前由于新生儿筛查的广泛开展，典型症状的病人已经少见，但是由于少部分高苯丙氨酸血症病人同时合并有四氢生物蝶呤代谢障碍，需要对婴儿期怀疑PKU者进一步评价红细胞的二氢生物蝶呤还原酶水平或做尿的生物蝶呤代谢分析。病人早期确诊和在10天以内开始限制苯丙氨酸的奶粉治疗预后良好。合并四氢生物蝶呤代谢缺陷者需要加用辅因子治疗，才可避免产生神经系统不可逆的损伤。