染色体病是由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。导致染色体病的原因有：①母体的生理、病理或解剖异常；②感染、药物、饮食、辐射等。

    染色体病常见类型有两类，第一类为常染色体病，即常染色体异常引起的，共同的特征为：①生长发育迟缓；②智能发育落后；③多发性先天畸形、内脏畸形、特殊面容等改变。第二类为性染色体病，即性染色体异常引起，除以上常染色体病的一些特征外，常伴有性征发育异常。