孩子个子矮、脸圆、肚子大，需要注意是否有低血糖、腹泻和惊厥等，注意可能会患糖原累积病。这是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。糖原累积病I型有生长迟缓、面容呈圆脸、因肝脏逐渐增大而出现腹部膨隆。肝活检是确诊依据。类似的疾病还需注意有无粘多糖病，本病是一类先天性遗传性溶酶体累积症，1～2岁后逐渐出现生长落后，肝脾增大而引起腹部膨隆，本病1岁后面容逐渐变粗陋，前额突出，鼻梁低平、口唇厚大外翻，舌大，牙龈肥厚，X线骨片有多发骨发育不良，酶检测可确诊。