Turner综合征又称先天性卵巢发育不全症，是最常见的染色体疾病之一。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。最典型的临床特征是：

    （1）身材矮小，部分病人伴智力低下。

    （2）女性性发育缺陷。

    （3）特殊的躯体特征，常见上颌（腭）窄，下颌小，内眦赘皮，颈短，颈蹼，皮肤色素痣，后发迹低，耳位低，胸廓宽呈盾状，乳头间距宽、内陷，肘外翻，第四或五掌骨短。

    （4）新生儿期可见手、足背淋巴性水肿，后颈部皮肤松弛。染色体核型分析可确诊本病。本病由于染色体和性的不同，临床表现差异很大。除以上典型体征外，还伴有多种脏器如皮肤、耳部、甲状腺、肾脏、心血管系统的异常。检查需要全面，处理因人而异。

    针对矮小，9～12岁以下的患儿，开始可单独应用生长激素治疗，治疗应持续至已经获得满意的身高，或骨龄14岁，或身高增长较前一年增长小于2cm。针对性征一般主张于骨龄相当12岁左右时开始采用雌激素替代疗法，模仿正常的性发育过程。但是随着对疾病诊断的认识和早期诊断，纠正身高，针对性征的治疗时间也在提前。