代谢性疾病是生化代谢缺陷的总称，是人体内酶、膜和受体等生物合成缺陷而导致氨基酸、糖类、脂肪酸和线粒体能量代谢紊乱。根据累积的生化物质的特点，常见类型有碳水化合物、氨基酸、尿素循环、有机酸代谢障碍、溶酶体病、过氧化物酶体病、线粒体病、金属代谢病和嘌呤代谢病。