是儿科中最常见的染色体病，又称为先天愚型，本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。本病出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、双眼距离宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、常张口伸舌、流涎多、头小而圆、颈短而宽。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

    这种病的原因很多，高龄产妇、妊娠早期接触X线照射、农药、化肥、毒物或用药物，母孕期病毒感染都可增加本病的发病风险。本病会遗传，近亲结婚患病的风险更大。如果已经生下一个先天愚型儿，父母应做染色体检查，若染色体有15/21易位畸变，那么再出生的孩子患先天愚型的可能性极大，这类母亲应该节制生育。