染色体是遗传信息的载体。人类细胞染色体数为46条（23对），其中22对男女一样，称为常染色体，还有一对是决定性别的，称为性染色体。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX。而正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22＋X或22＋Y的一个染色体组。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。人体细胞的遗传物质信息几乎全部编码在染色体上。每一种生物细胞的染色体能够在世代相传中保持稳定的数目，并且借此保持来自双亲的遗传特性。