代谢性疾病会遗传的。随着分子遗传学技术的进展，DNA可提供代谢病的基因特征，遗传异质性可以靠DNA分析技术来阐明，DNA分析方法还可检出携带着的突变基因。

    这样的家庭可以再要孩子，可根据携带者检测的结果预测自己子女患病的危险性，进行遗传咨询，指导优生。判定胎儿有无代谢异常，可做产前诊断，可用羊水上清液或羊水细胞培养来测定代谢物含量或酶活性。也可在孕早期取绒毛细胞进行酶活性测定或DNA分析，保留正常胎儿，达到优生。