如有以下情况，要警惕孩子患代谢性疾病的可能：①病史中已有确诊为代谢病同胞或近亲：母亲有原因不明的自然流产史或同胞中有原因不明的夭折史。②临床特征常有神经系统异常，主要表现智力落后和惊厥发作。还有代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤、毛发、眼部异常和耳聋等。