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Ⅰ型糖原累积病临床最常见，患者由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖，主要表现为：①空腹诱发严重低血糖；②酮症和乳酸酸中毒；③高脂血症；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大
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糖原累积病是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。糖原在机体的合成与分解是在一系列酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各
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Byler病为常染色体隐性遗传病，又称进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一种严重的先天性胆汁淤积性肝病。
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遗传性结合胆红素增高包括Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征。
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Crigler-Najjar综合征又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症，伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
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Gilbert综合征有常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传两个亚型。由于基因缺陷，使得胆红素摄取和结合功能产生障碍。临床上表现为非结合型高胆红素血症，血清胆红素轻中度增高，一般不超过5倍正常值，可因剧
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遗传性高胆红素血症又称为先天性非溶血性黄疸，可分为2类，即非结合胆红素增高型和结合胆红素增高型。
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囊性纤维化是西方国家最常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，病因是囊性纤维化跨膜传导调节因子的基因突变，导致大量黏液阻塞全身的外分泌腺，临床表现为慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗腺受累所致的汗液钠、氯异
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肝性血卟啉病由于临床表现复杂，没有特异的症状和体征，误诊较多。因此，对病因不明的肝病，伴原因不明的腹痛，或伴有神经精神症状，甚至出现抽搐时，应观察尿液的颜色，并作PBG试验，以对肝性血卟啉病正确诊断
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迟发性皮肤型卟啉病发病多发生于中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样、荨麻疹样、夏令痒疹样皮疹和多型性红斑，多在暴露在阳光中后一段时间出现。