囊性纤维化是西方国家最常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，病因是囊性纤维化跨膜传导调节因子的基因突变，导致大量黏液阻塞全身的外分泌腺，临床表现为慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗腺受累所致的汗液钠、氯异常增高等。

　　囊性纤维化主要影响外分泌腺功能，如呼吸道、肺、胰腺、汗腺、肠道、生殖腺及鼻窦等，并出现相应的临床表现，但患者之间差异很大。累及肺部，可出现反复的肺部感染，痰液黏稠，肺功能逐渐下降直至呼吸衰竭；累及胰腺及肝脏，可出现消化不良、乳糜泻、胰腺自身消化、慢性胰腺炎、胰腺纤维化、肝大和肝硬化；累及鼻窦，可表现为鼻窦炎。

　　根据典型的临床表现、囊性纤维化阳性家族史，加上2次以上汗液试验阳性（汗液中氯离子浓度＞60毫摩尔／升），囊性纤维化诊断即可以成立。对有慢性腹泻尤其是脂肪泻的可疑囊性纤维化患者，同时行胰腺功能检查，如粪便中见到脂肪滴且胰蛋白酶降低或阴性则提示胰腺功能不全，可拟诊为囊性纤维化。