Ⅰ型糖原累积病临床最常见，患者由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖，主要表现为：①空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖、惊厥以至昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，患儿往往智力低下，多于2岁内死亡；②酮症和乳酸酸中毒；③高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤，呈向心性肥胖，腹部膨隆，体形呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积，新生儿期即出现肝大、肾脏增大，当长大成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾衰竭；⑥生长迟缓，形成侏儒状态。

　　预防Ⅰ型糖原累积病应避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预测本病的方法是在妊娠14～16周做宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应终止妊娠。也可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。遗传病的治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。