肝性血卟啉病由于临床表现复杂，没有特异的症状和体征，误诊较多。因此，对病因不明的肝病，伴原因不明的腹痛，或伴有神经精神症状，甚至出现抽搐时，应观察尿液的颜色，并作PBG试验，以对肝性血卟啉病正确诊断。肝性血卟啉病患者周围血象可增高；尿呈红色，PBG试验阳性，在发作间歇期，PBG试验仍呈持续阳性，并可出现蛋白尿；尿ALA定量测定明显升高；肝功能常受损，表现为白蛋白降低及黄疸。