Byler病为常染色体隐性遗传病，又称进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一种严重的先天性胆汁淤积性肝病。2岁左右开始出现间歇性黄疸，且逐渐加深，血清胆红素可高达500微摩尔／升左右，以直接胆红素增高为主，血清总胆汁酸增高。如果持续慢性化，可出现吸收不良、发育不良、佝偻病，甚至发展为肝硬化。本病尚无特效治疗方法，外科治疗方法包括胆汁外引流术、空肠间置胆囊结肠吻合内引流术、末端回肠旷置术和肝脏移植术。