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什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 -
苯丙酮尿症怎样做到早期诊断？
新生儿筛查是预防苯丙酮尿症（PKU）智力及体格发育落后的关键，通过筛查进行早期干预，避免智力落后的发生。 -
苯丙酮尿症的主要症状是什么？
苯丙酮尿症的患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3～6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同 -
苯丙酮尿症的症状可以防治吗？
可以。苯丙酮尿症患儿，需要社会关注，但更需要家长的责任心。 -
苯丙酮尿症的检查有哪些？
新生儿筛查所用血苯丙氨酸测定的有两种方法：Gushrie细菌抑制法：正常深度小于120微摩尔/升（2毫克/分升），PKU大于120微摩尔/升。