苯丙酮尿症的患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3～6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有严重的癫痫发作。

　　出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦燥不安和易激惹等症状。

　　头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变成棕黄色或黄色，虹膜颜色变浅；皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

　　尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

　　生后3个月开始表现出生发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例智商IQ小于35，仅5%患儿IQ大于68。年长儿大约60%有严重的智能障碍；

　　约2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月内前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

　　大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如抑郁、多动、自卑、孤僻等。