新生儿筛查是预防苯丙酮尿症（PKU）智力及体格发育落后的关键，通过筛查进行早期干预，避免智力落后的发生。

　　苯丙酮尿症因为其早发现、早治疗预后好，而晚发现、晚治疗则会造成患儿严重的智力运动发育落后，甚至死亡，给家庭和社会造成沉重的负担。

　　从1985年起，苯丙酮症和先天性甲状腺功能低下开始作为我国新生儿常规筛查功目之一。

　　新生儿筛查是在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值（血苯丙氨酸小于2毫克/分升为正常值，对高于2毫克/分升的要召回复查）。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其他因素影响了苯丙氨酸水平。这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测是，有些苯丙酮症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1～2周再次给检测。