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苯丙酮尿症的症状可以防治吗?

  可以。苯丙酮尿症患儿,需要社会关注,但更需要家长的责任心。治疗成功与否显然取决于家长对疾病的认识和态度。如果在出生后7~10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。坚持治疗,患儿可以像正常儿童一样成长。


  刚开始,用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。随后,一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其他低苯丙氨酸食品可以加入饮食中,但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的,所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。


  苯丙氨酸是必需氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,天然蛋白质中均含有4%~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。这种特殊饮食比较贵,每月花费用1000元至数钱元不等,有些地方有下放食品补贴。


  每一位患者的饮食必须个体化,需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其他因素而定。所有病人需定期做血液检查以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次,整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整,以保证苯丙酸氨酸浓度范围维持在理想范围。


  饮食治疗的时限,过去认为治疗到大脑发育成熟以后(8岁)可停止。但是,近年的治疗实践证明,如过早地停止治疗患儿出现智力倒退,学习力下降和行为异常。成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常,特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高,会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好是终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。