人乳头瘤病毒（HPV）不仅是人患尖锐湿疣的致病因子，而且与人患肿瘤有关，根据大量流行病学研究，现已充分肯定HPV在生殖器、肛门癌中的病原作用。22个国家的1000例侵袭性子宫颈肿瘤的研究，发现93%病例均能由PCR检出HPVDNA，其中50%为HPV16。宫颈鳞癌、阴茎癌、外阴和肛周癌组织中有规律地检出HPVDNA序列。因此HPV16、18、31、39型被称为高度危险的HPV，尤其是宫颈癌的发生与此类HPV关系更密切。HPVDNA的存在方式与癌变过程有一定联系。在癌前病变中，HPVDNA呈游离状态，而在浸润癌组织细胞中呈整合状态，且有较一致的整合部位，即E1～E2之间。有作者报告10%宫颈人乳头瘤病毒感染妇女在1年内将发展为宫颈上皮内瘤。但生殖器感染HPV16或HPV18后，亦不一定就发展成恶性肿瘤，尚需其他因素协同作用，如合并其他病毒（HSV，CMV）或微生物（如沙眼衣原体）感染，可能导致宿主细胞基因和HPV基因表达的变化；激活癌基因，如ras癌基因；宿主免疫状态改变；吸烟或其他致癌物质等。在外 阴、阴道和阴茎的原位癌或上皮肿瘤，包括鲍温样丘疹病、宫颈上皮内瘤和生殖道浸润癌中均发现人乳头瘤病毒感染。