先天性马蹄内翻足是小儿常见的先天性畸形，出生后即出现单足或双足畸形，因形状类似于马蹄而得名，即足跟小、足跟内翻、前足内收内翻，各足趾向内侧偏斜，此外常合并小腿内旋畸形，腿部肌肉发育不良。随着年龄的增大，畸形逐渐加重。尤其在负重行走后，由于足背外侧缘着地，常出现局部胼胝。

    引起先天性马蹄内翻足的病因许多，目前在世界上尚无定论，多数观点趋向于神经肌肉病变，可能与遗传、环境、子宫内胎儿位置等因素有关。

    目前先天性马蹄内翻足的病因，多数观点趋向于神经肌肉病变，有关的研究从大体形态到细胞，分子水平以及显微结构都取得了相当的进展，但神经肌肉病变是否为长期马蹄内翻足所致继发性病变尚待进一部研究。至于遗传基因是否为神经肌肉病变的根本原因也还需继续探讨，有待于使用更先进的技术方法进行深入研究。