地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，即为珠蛋白生成障碍性贫血。顾名思义，是由于珠蛋白合成异常而导致血红蛋白的组成成分改变，从而出现溶血表现。主要特点有特殊面容及程度不一的贫血表现。一般临床上分为α型地中海贫血及β型地中海贫血。轻者一般表现为贫血、生长缓慢等，重者如不进行输血等治疗会导致死亡。以β型地中海贫血为例重症患儿多于5岁内死亡，中间型及轻型，发病时间较晚或不发病。如果您的家族中存在此病的病史，那么若父母为同一种β型或α型基因携带者，所生婴儿1/4为重型患儿，1/2为基因携带者。

    确诊地中海贫血除了上述症状外的主要检查方法还有：

    （1）末梢血常规检查：可以通过红细胞的形态判断是否存在溶血，如果α型静止型一般红细胞形态正常需作基因检查确诊。

    （2）血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子。

    （3）生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交（ASO）。

    （4）近年来日趋成熟的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。可依据上述四点分析并诊断孩子是否患上地中海贫血。