X-连锁无丙种球蛋白血症仅见于男孩，病儿多于生后4～12个月开始出现反复感染症状，易发生过敏性和自身免疫性疾病等。由于X-连锁无丙种球蛋白血症病例有一半以上是散发的，而常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症也是一种严重抗体缺乏综合征，伴有B细胞降低或缺乏，如类似X-连锁无丙种球蛋白血症，但是没有酪氨酸激酶异常的特征，这种常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症发病不分性别，可伴有其他的遗传缺陷。所以临床上对X连锁无丙种球蛋白血症应进行基因诊断，而对于女童符合X连锁无丙种球蛋白血症诊断标准病例应采用实验室诊断技术，如查染色体定位的方法筛查需要检查基因，以明确临床类型。