正常人外周血中存在三类细胞：红细胞、白细胞和血小板。红细胞携氧，为组织细胞供氧，支持生命，白细胞分为粒细胞、淋巴细胞、单核细胞，参与人体免疫机制，血小板参与凝血过程。因此若红细胞减少则造成贫血，表现为苍白、乏力和气促等；白细胞减低可引起免疫功能低下，表现为反复发生感染，甚至败血症；血小板减少造成凝血障碍，出现皮下瘀斑、鼻出血，甚至尿血、便血等出血症状。

　　再生障碍性贫血，又名全血细胞减少症，是骨髓造血功能衰竭所致的一种全血细胞减少综合征。因此这种疾病同时存在上面三大表现，是一种严重的疾病，危及人们生命。

　　再生障碍性贫血分为先天性和后天获得性两大类。

　　先天性贫血又称范可尼贫血，除全血细胞减少外，还伴有多发性先天畸形。如小头畸形、小眼球、斜视，肾脏畸形，约1／3病人有骨骼畸形，无严重畸形的也常有体格矮小、皮肤片状棕褐色素沉着和咖啡牛奶斑、耳廓畸形或耳聋，部分病人智力低下，半数以上男孩生殖器发育不全。

　　获得性再生障碍性贫血，是小儿时期较多见的贫血之一，儿童及青春期较多见。它又可分为特发性及继发性。特发性就是病史中找不到明确的病因，这类约占50%。继发性的病因包括：物理因素，如X射线、放射性物质、核爆炸的电离辐射；化学因素，如氯霉素、各种细胞毒药物（氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、甲氨蝶呤、阿霉素等）、止痛药（保泰松、氨基比林）、抗癫痫药（苯妥英钠、三甲双酮）、抗疟药如氯奎以及化肥、染料、杀虫剂等：生物因素，如传染性肝炎、EB病毒、微小病毒B19、巨细胞病毒感染等；此外，再生障碍性贫血也可继发于一些免疫性疾病以及阵发性睡眠性血红蛋白尿症。